Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ảnh hưởng đến tuyến thượng thận của bạn. Các tuyến này nằm trên thận của bạn và sản xuất các loại hormone khác nhau cortisol và aldosterone. Cả hai đều cần thiết cho cuộc sống. Những người mắc bệnh thiếu một loại enzyme để tạo ra các hormone. CAH cũng khiến tuyến thượng thận sản xuất quá mức hormone sinh dục nam androgen. Hormone này khiến các đặc điểm của nam giới xuất hiện sớm hoặc không phù hợp (trong trường hợp của phụ nữ).
Triệu chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Các triệu chứng CAH khác nhau tùy theo mức độ tình trạng của bạn. Các trường hợp nghiêm trọng thường xuất hiện trước hoặc khi sinh. Con cái có thể được sinh ra với bộ phận sinh dục không rõ ràng. Điều này có nghĩa là bộ phận sinh dục của chúng có thể trông giống nam hơn nữ. Khi lớn hơn, các bé gái có thể mọc râu và giọng trầm. Họ cũng có thể có kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh nguyệt. Bé trai có thể được sinh ra với dương vật to ra.
Các triệu chứng CAH nghiêm trọng khác đối với bé gái và bé trai có thể bắt đầu vài tuần sau khi sinh. Bao gồm các dấu hiệu sau:
- Nhịp tim không đều
- Ăn kém hoặc cho ăn
- Nôn mửa
- Mất nước
- Mức điện giải bất thường
Hầu hết những người bị CAH đều ở dạng nhẹ. Các triệu chứng bị trì hoãn cho đến thời thơ ấu hoặc tuổi dậy thì. Bé trai có thể phát triển cơ bắp và nét nam tính từ rất sớm. Các cô gái có thể có kinh nguyệt không đều và cuối cùng là các vấn đề vô sinh. Họ cũng có thể có một số tính năng nam tính.
Những người mắc CAH thường cao khi còn nhỏ nhưng thấp hơn mức trung bình khi trưởng thành. Họ có thể bị mụn trứng cá và các vấn đề về huyết áp nặng hơn. Khi họ bị cảm lạnh hoặc nhiễm trùng, họ có thể mất nhiều thời gian hơn để hồi phục.
Điều gì gây ra chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?
Chúng tôi sản xuất hormone trong tuyến thượng thận của chúng tôi. Những người bị CAH thiếu tất cả hoặc một phần enzyme để tạo ra lượng hormone chính xác. Họ không tạo đủ cortisol và aldosterone. Họ tạo ra quá nhiều hormone sinh dục nam gọi là androgen.
Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh như thế nào?
CAH có thể được chẩn đoán trước hoặc khi sinh, hoặc sau này trong cuộc đời. Khung thời gian phụ thuộc vào mức độ tình trạng của bạn. Bệnh càng nghiêm trọng, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh càng sớm. Xét nghiệm máu có thể kiểm tra mức độ hormone của bạn. Xét nghiệm di truyền cũng có thể xác nhận rối loạn.
Một số phương pháp bao gồm CAH trong sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện tại bệnh viện. Đây là một phần của quy trình chích máu gót chân. Mẫu kiểm tra một số bệnh bẩm sinh.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể phòng tránh được không?
Bạn không thể ngăn chặn CAH. Đó là một rối loạn di truyền. Bạn có thể lấy nó từ cha mẹ hoặc đột biến gen ngẫu nhiên. Nếu bạn có điều kiện, bạn có thể truyền nó cho con cái của bạn.
Nếu bạn đang lập kế hoạch cho một gia đình và bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn bị CAH, hãy nói chuyện với bác sĩ để Bác sĩ có thể đề nghị chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Những xét nghiệm này có thể chẩn đoán CAH trước khi em bé của bạn được sinh ra. Nếu em bé của bạn bị CAH, em có thể được điều trị trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể cung cấp cho họ thuốc để giúp điều chỉnh mức độ hormone.
Điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Mục tiêu chính của điều trị CAH là quản lý nội tiết tố của bạn. Bạn muốn chúng bình thường hoặc càng gần bình thường càng tốt. Hydrocortison làm tăng mức cortisol của bạn. Bạn có thể cần thêm thuốc khi bị căng thẳng hoặc bị bệnh. Việc sử dụng steroid là phổ biến. Bác sĩ sẽ kê toa một liều lượng thay thế các hormone mà bạn không thể sản xuất một cách tự nhiên. Thuốc này thường có ít hoặc không có tác dụng phụ. Đừng ngừng dùng steroid mà không có lệnh của bác sĩ.
Sống chung với bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Hiện tại, không có cách chữa trị cho CAH. Bác sĩ sẽ muốn theo dõi chặt chẽ mức độ hormone của bạn. Họ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu định kỳ để đảm bảo thuốc của bạn đang hoạt động. Một số triệu chứng của CAH có thể khó xử lý ở mức độ cảm xúc. Bạn có thể xem xét một nhóm hỗ trợ hoặc trị liệu để giúp đỡ.
Nguồn: https://familydoctor.org/condition/congenital-adrenal-hyperplasia/
