Bệnh Parkinson là một căn bệnh gây ra nhiều phiền toái cho người bệnh do các triệu chứng run các chi, khó vận động, thường được nói tới với bệnh Ahzeimer. Tuy nhiên, nếu bạn có người nhà hoặc chính bản thân đang mắc bệnh Parkinson thì việc hiểu rõ hơn về bệnh thông qua bài viết dưới đây là việc cực kỳ cần thiết.
Khái niệm
Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa tiến triển chậm, đặc trưng bởi run khi nghỉ, cứng (cứng), chậm và giảm vận động (bradykinesia), và cuối cùng là dáng đi và / hoặc tư thế không ổn định. Chẩn đoán là lâm sàng.
Điều trị nhằm mục đích phục hồi chức năng dopaminergic trong não bằng levodopa cộng với carbidopa và / hoặc các loại thuốc khác (ví dụ: chất chủ vận dopamine , chất ức chế monoamine oxidase loại B [MAO-B], amantadine ).
Đối với các triệu chứng khó chữa, vô hiệu hóa ở bệnh nhân không bị sa sút trí tuệ, kích thích não sâu lập thể hoặc phẫu thuật tổn thương và levodopa và bơm apomorphine có thể hữu ích.
Tỉ lệ người bị mắc Parkinson trên thế giới
Bệnh Parkinson ảnh hưởng đến khoảng
- 0,4% người> 40 tuổi
- 1% người ≥ 65 tuổi
- 10% người ≥ 80 tuổi
Tuổi khởi phát trung bình là khoảng 57 tuổi.
Phân loại bệnh Parkinson
Bệnh Parkinson thường không có căn nguyên
Bệnh parkinson vị thành niên: hiếm gặp, bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên lên đến 20 năm. Khởi phát từ 21 đến 40 tuổi đôi khi được gọi là bệnh Parkinson trẻ hoặc khởi phát sớm. Nguyên nhân di truyền có nhiều khả năng ở trẻ vị thành niên và bệnh Parkinson khởi phát sớm; những dạng này có thể khác với bệnh Parkinson khởi phát muộn hơn vì
- Họ tiến triển chậm hơn.
- Họ nhạy cảm với các phương pháp điều trị dopaminergic.
- Hầu hết các khuyết tật là kết quả của trầm cảm, lo lắng và đau đớn.
Parkinson thứ phát: là rối loạn chức năng não được đặc trưng bởi sự phong tỏa dopaminergic của hạch cơ bản và tương tự như bệnh Parkinson, nhưng nó gây ra bởi một cái gì đó khác với bệnh Parkinson (ví dụ: thuốc, bệnh mạch máu não, chấn thương, thay đổi sau não).
Parkinson không điển hình: đề cập đến một nhóm các rối loạn thoái hóa thần kinh có một số đặc điểm tương tự như bệnh Parkinson nhưng có một số đặc điểm lâm sàng khác nhau, triệu chứng xấu hơn, ít hoặc không đáp ứng với levodopa và một bệnh lý khác (ví dụ: rối loạn thoái hóa thần kinh như đa teo hệ thống , liệt siêu nhân tiến triển , sa sút trí tuệ với thể Lewy , và thoái hóa hạch corticobasal).
Đặc điểm của bệnh
Synuclein là một protein tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm có thể kết tụ thành các sợi không hòa tan và tạo thành thể Lewy.
Dấu hiệu bệnh lý của bệnh Parkinson là các thể Lewy chứa đầy synuclein trong hệ thống nigrostriatal
Tuy nhiên, synuclein có thể tích tụ ở nhiều bộ phận khác của hệ thần kinh, bao gồm:
- Nhân vận động lưng của dây thần kinh phế vị
- Nhân cơ bản của Meynert
- Vùng dưới đồi
- Tân vỏ não
- Khứu giác
- Hạch giao cảm
- Đám rối cơ của đường tiêu hóa.
Thể Lewy xuất hiện theo trình tự thời gian, và nhiều chuyên gia tin rằng bệnh Parkinson là một bệnh phát triển tương đối muộn trong một bệnh bạch cầu toàn thân.
Các bệnh bạch cầu tổng hợp khác (rối loạn lắng đọng synuclein) bao gồm sa sút trí tuệ với thể Lewy và teo nhiều hệ thống .
Bệnh Parkinson có thể có chung các đặc điểm của các bệnh bạch cầu tổng hợp khác, chẳng hạn như rối loạn chức năng tự trị và chứng sa sút trí tuệ.
Hiếm khi, bệnh Parkinson xảy ra mà không có thể Lewy (ví dụ: ở dạng do đột biến gen PARK 2 ).
Trong bệnh Parkinson, các tế bào thần kinh sắc tố của các tế bào thần kinh đệm, locus ceruleus, và các nhóm tế bào dopaminergic thân não khác bị thoái hóa. Mất tế bào thần kinh cơ bản dẫn đến cạn kiệt dopamine ở mặt lưng của putamen (một phần của hạch nền) và gây ra nhiều biểu hiện vận động của bệnh Parkinson (xem hình vẽ hạch nền ).
Nguyên nhân gây bệnh Parkinson
Parkinson có thể có khuynh hướng di truyền, ít nhất là trong một số trường hợp mắc bệnh.
Khoảng 10% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh Parkinson. Một số gen bất thường đã được xác định. Di truyền là trội trên NST thường đối với một số gen và gen lặn ở NST thường đối với những gen khác.
Một đột biến ở kinase 2 lặp lại giàu leucine ( LRRK2 ; còn được gọi là PARK8 ) là một gen mã hóa cho protein dadarin. Trên toàn thế giới, đây là dạng đột biến phổ biến nhất trong các trường hợp của bệnh Parkinson ở bệnh nhân ≥ 50 tuổi (chiếm khoảng 2%), và đây là dạng đột biến trội trên NST thường phổ biến nhất trong các dạng di truyền của bệnh.
Trong các dạng di truyền, tuổi khởi phát có xu hướng trẻ hơn. Nhưng triệu chứng thường lành tính hơn so với bệnh Parkinson khởi phát muộn.
Dấu hiệu của bệnh Parkinson và các triệu chứng
Ở hầu hết bệnh nhân, các triệu chứng của bệnh Parkinson bắt đầu ngấm ngầm.
Run tay chân
Run tay khi nghỉ ngơi thường là triệu chứng đầu tiên. Sự run có những đặc trưng như sau:
- Chậm và thô
- Run nhiều khinghỉ ngơi, giảm bớt khi vận động và không có trong khi ngủ
- Rụn nhanh hơn khi bị căng thẳng hoặc mệt mỏi về cảm xúc
Các hoạt động run thường xuất hiện ở vùng cổ tay và ngón tay. Đôi khi là run ngón tay cái và ngón tay chỏ khi cầm vật nhỏ trong tay
Thông thường, bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng đầu tiên, thường là không đối xứng. Hàm và lưỡi cũng có thể bị ảnh hưởng, nhưng không ảnh hưởng đến giọng nói. Tuy nhiên, giọng nói có thể trở nên giảm âm, với đặc trưng là rối loạn nhịp thở đơn điệu, đôi khi nói lắp. Run có thể trở nên ít nổi bật hơn khi bệnh tiến triển hơn. Trong các dạng bệnh Parkinson chủ yếu là khó vận động, vận động run khi nghỉ ngơi.
Cứng khớp, cơ bắp
Sự cứng khớp tay chân phát triển độc lập với run ở nhiều bệnh nhân. Khi bác sĩ lâm sàng di chuyển một khớp cứng, xảy ra hiện tượng giật theo chu kỳ do cường độ của độ cứng thay đổi.
Chuyển động chậm, giảm vận động
Chuyển động chậm (bradykinesia) là điển hình trong bệnh Parkinson. Hoạt động vận động lặp đi lặp lại dẫn đến biên độ vận động giảm dần hoặc kéo dài (giảm vận động), và cử động trở nên khó bắt đầu (vận động).
Khớp cứng và giảm vận động có thể góp phần gây đau nhức cơ và cảm giác mệt mỏi. Khuôn mặt trở nên giống như mặt nạ (hypomimic), mở miệng và giảm chớp mắt. Chảy nước dãi quá nhiều (chảy nước dãi) có thể góp phần gây ra khuyết tật.
Suy giảm vận động và suy giảm khả năng kiểm soát các cơ ở xa gây ra hiện tượng micrographia (viết bằng chữ rất nhỏ) và làm cho các hoạt động sinh hoạt hàng ngày ngày càng trở nên khó khăn.
Không kiểm soát được tư thế
Sự bất ổn về tư thế có thể phát triển muộn hơn trong bệnh Parkinson. Nếu triệu chứng này có khi bệnh mới khởi phát, nên nghi ngờ các chẩn đoán thay thế.
Bệnh nhân gặp khó khăn khi bắt đầu đi lại, xoay người và dừng lại. Họ di chuyển, bước những bước ngắn, giữ cánh tay uốn cong đến thắt lưng. Và ít hoặc không đung đưa cánh tay của họ với mỗi sải chân.
Các bước có thể vô tình nhanh hơn, trong khi độ dài sải chân dần dần ngắn lại; Sự bất thường về dáng đi này, được gọi là đi lễ, thường là dấu hiệu báo trước của việc dáng đi bị đóng băng (khi, không có dấu hiệu báo trước, việc đi bộ và các chuyển động tự nguyện khác có thể đột ngột dừng lại). Xu hướng ngã về phía trước (lực đẩy) hoặc lùi về phía sau (lực đẩy) khi trọng tâm bị dịch chuyển là kết quả của việc mất phản xạ tư thế. Tư thế trở nên khom người.
Sa sút trí tuệ
Sa sút trí tuệ phát triển ở khoảng một phần ba số bệnh nhân, thường xuất hiện muộn ở bệnh Parkinson. Các yếu tố dự báo sớm về sự phát triển của nó là suy giảm không gian thị giác (ví dụ: bị lạc khi lái xe) và giảm khả năng nói lưu loát.
Rối loạn giấc ngủ
Rối loạn giấc ngủ là phổ biến. Mất ngủ có thể là do chứng tiểu đêm hoặc do không thể trở mình trên giường. Thiếu ngủ có thể làm trầm trọng thêm chứng trầm cảm. Suy giảm nhận thức và góp phần gây buồn ngủ ban ngày quá mức.
Rối loạn hành vi khi ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) có thể phát triển; trong chứng rối loạn này, ngôn ngữ hóa và các cử động chân tay không kiểm soát được, có thể bạo lực xảy ra trong giấc ngủ REM vì tình trạng tê liệt thường xảy ra trong giấc ngủ REM không có.
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM thường đi kèm với các dấu hiệu thoái hóa thần kinh sớm xảy ra chủ yếu ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu hạt nhân alpha, có thể báo trước và / hoặc làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Parkinson, teo nhiều hệ thống hoặc sa sút trí tuệ với thể Lewy..
Các triệu chứng thần kinh
Các triệu chứng thần kinh không liên quan đến bệnh Parkinson thường phát triển do bệnh bạch cầu đồng nhân xảy ra ở các khu vực khác của hệ thống thần kinh trung ương, ngoại vi và tự trị. Sau đây là các ví dụ:
- Thoái hóa thần kinh gần như toàn bộ thần kinh giao cảm chi phối hoạt động của tim, hạ huyết áp
- Rối loạn chức năng thực quản, góp phần gây khó nuốt và tăng nguy cơ hít phải
- Rối loạn chức năng ruột dưới, góp phần gây ra táo bón
- Sự chần chừ và / hoặc tiểu gấp, có khả năng dẫn đến tiểu không kiểm soát (phổ biến)
- Mất khứu giác
Ở một số bệnh nhân, một số triệu chứng này xảy ra trước các triệu chứng vận động của bệnh Parkinson và thường nặng hơn theo thời gian.
Phương pháp chẩn đoán bệnh Parkinson
Chủ yếu đánh giá dựa vào lâm sàng, dựa trên các triệu chứng vận động
Chẩn đoán bệnh Parkinson chủ yếu dựa vào lâm sàng. Nghi ngờ Parkinson ở những bệnh nhân có
- Run cơ một bên khi nghỉ,
- Giảm vận động,
- Tăng trương lực cơ.
- Trong quá trình làm test ngón tay chỉ mũi, triệu chứng run sẽ biến mất (hoặc giảm đi) tại chi đang được khám.
Trong quá trình khám thần kinh, bệnh nhân không thể thực hiện các động tác luân phiên hoặc kế tiếp nhanh. Cảm giác và cơ lực thường là bình thường. Phản xạ bình thường, nhưng bệnh nhân có thể gặp khó khăn do run hoặc tăng trương lực cơ.
Biểu hiện chậm và giảm vận động trong Parkinson phải được phân biệt với tình trạng giảm vận động và co cứng do tổn thương dải vỏ tủy. Không như Parkinson, tổn thương dải vỏ tủy gây ra
- Liệt ưu thế ở đầu các chi.
- Tăng phản xạ
- Đáp ứng duỗi ngón chân (dấu hiệu Babinski)
- Tăng trương lực cơ tương ứng với tần số và mức độ kéo giãn đặt lên cơ đó. Cho đến khi kháng trở đột ngột biến mất (hiện tượng dao gấp)
Chẩn đoán Parkinson được hỗ trợ bởi sự hiện diện của các triệu chứng khác như nháy mắt không thường xuyên, khuôn mặt kém biểu cảm, và bất thường dáng đi. Sự mất ổn định tư thế cũng có mặt, nhưng nếu nó xảy ra sớm trong bệnh. Bác sĩ lâm sàng nên xem xét các chẩn đoán khác.
Ở những bệnh nhân lớn tuổi.
Phải loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây giảm cử động tự phát hoặc dáng đi bước ngắn, chẳng hạn như trầm cảm nặng, suy giáp hoặc sử dụng thuốc chống loạn thần hoặc một số loại thuốc chống nôn trước khi chẩn đoán bệnh Parkinson.
Để giúp phân biệt bệnh Parkinson với bệnh Parkinson thứ phát hoặc không điển hình. Các bác sĩ lâm sàng thường khảo sát đáp ứng với levodopa. Sẽ xuất hiện phản ứng mạnh mẽ, liên tục khi là bệnh Parkinson. Đáp ứng nhẹ hoặc không đáp ứng với levodopa với liều ít nhất 1200 mg/ngày gợi ý chẩn đoán thể Parkinson khác.
Các nguyên nhân gây bệnh Parkinson thứ phát hoặc không điển hình có thể được xác định thông qua
- Tiền sử bao gồm cả nghề nghiệp, ma túy, và gia đình
- Đánh giá các khiếm khuyết thần kinh đặc trưng của các bệnh lý khác ngoài Parkinson
- Chỉ định các phương tiện chẩn đoán hình ảnh thần kinh khi bệnh nhân có các đặc điểm lâm sàng không điển hình (ví dụ: ngã sớm, suy giảm nhận thức sớm, vong hành ý niệm vận động [không có khả năng bắt chước cử chỉ bằng tay], tăng phản xạ)
Xem thêm các tin tức bổ ích của chothuoctay để trang bị cho mình một cẩm nang sức khỏe tốt hoặc đọc thêm bài viết Phương pháp điều trị bệnh parkinson